Quantas cromossomas existem?

Perguntado por: ralegria . Última atualização: 22 de maio de 2023
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Todo ser humano possui 23 pares de cromossomos em cada célula. Entre eles, um par de cromossomos X e Y, cuja combinação determina essencialmente o sexo da pessoa: mulheres são XX e os homens, XY.

A espécie humana possui 46 cromossomos em suas células diploides (2n), sendo 44 cromossomos autossômicos e dois sexuais.

A carência do cromossomo sexual Y e presença de apenas um cromossomo sexual X, provoca a síndrome de Turner, na qual o indivíduo só poderá ser atribuído como do sexo feminino ao nascer, suas consequências são: estatura pequena, ovários não-funcionais, anomalias renais, pescoço curto e largo também chamado de "pescoço ...

De acordo com a posição do centrômero, os cromossomos podem ser classificados em:

  • Metacêntrico: centrômero na região central do cromossomo;
  • Submetacêntrico: centrômero suavemente afastado do centro;
  • Acrocêntrico: centrômero próximo a um dos polos;
  • Telocêntrico: centrômero presente em um dos polos.

São eles os responsáveis por controlar as funções do organismo e conter informações específicas que revelam todo o funcionamento do nosso corpo, desde a cor dos olhos até a nossa estatura, por exemplo.

A síndrome 49, XXXXY é uma aneuploidia do cromossoma sexual, com três cromossomas X a mais, extremamente rara, que tem uma incidência de 1/85.000 a 1/100.000 nascimentos do sexo masculino, não existindo nenhum fator específico que seja responsável pelo aparecimento do mesmo.

O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos (e não 46), sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Intimamente ligada a um excesso de material cromossômico, tem nítida relação com a idade dos pais.

O portador da síndrome de Klinefelter possui 44 cromossomos autossômicos e um cromossomo sexual X a mais, apresentando uma constituição cromossômica 47, XXY.

A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três.

A Síndrome de Down acomete indivíduos ainda no útero materno. Os portadores dessa síndrome, possuem três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células, por isso também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. Eles apresentam 47 cromossomos em suas células e não 46, como a maioria da população.

Desses cromossomos, 44 são denominados regulares e formam pares (de 1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais – chamados XX no caso das meninas e XY no caso dos meninos. O que ocorre, então, para um bebê apresentar 47 cromossomos, em vez de 46, e ter síndrome de Down?

Os cromossomos 7 e 2 são os cromossomos com uma maior relação com o autismo, segundo alguns estudos, provavelmente envolvidos nas dificuldades de linguagem. Mutações de novo vêm sendo muito estudadas nos últimos anos e estão fortemente associadas ao TEA.

A Síndrome de Turner é causada pela mutação genética, onde ocorre a falta de um segundo cromossomo sexual. Os indivíduos afetados usualmente têm 45 cromossomos, com os 22 pares de autossomos e mais um cromossomo X.

A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. Podemos dizer que é um acidente genético.