Como saber se o bebê tem Síndrome de Down na ultrassom morfológica?

Perguntado por: bgarcia4 . Última atualização: 16 de janeiro de 2023
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“Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal serve também para avaliar a translucência nucal (realizado entre 11 e 14 semanas) e pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas”, explica a doutora.

O osso nasal de um feto pode ser visibilizado por meio da ultrassonografia entre 11 semanas e 13+6 semanas de gestação. Vários estudos têm demonstrado uma alta associação entre a ausência do osso nasal entre 11–13+6 semanas e a trissomia do cromossomo 21, assim como com outras anomalias cromossômicas.

O ideal é sempre fazer o ultrassom acompanhada e ligar para o obstetra em caso de dúvidas. Realizado no primeiro trimestre, entre a 11ª e a 14ª semana, e no segundo, entre a 18ª e a 24ª, esse exame avalia diversas estruturas – daí o nome morfológico. No primeiro, tem índice de acerto de cerca de 70%.

Osso Nasal
Uma das características mais evidentes na Síndrome de Down é o osso do nariz pequeno, aparentemente achatado, sinal que aparece devido a hipoplasia ou ausência daquele osso.

Em nosso estudo observou-se que a média do comprimento do osso nasal aumentou em função da idade gestacional, variando de 1,69 mm a 2,94 mm.

Os exames mais precisos para diagnosticar a Síndrome de Down durante a gravidez são feitos através da coleta de uma amostra do líquido que fica em volta do bebê (amniocentese) ou de um pequeno pedaço da placenta (biópsia de vilo corial, BVC) para pesquisar os cromossomos anormais que existem na síndrome entre 11 e 14 ...

As estimativas indicam que há chance de 1 em 353 de mulheres, acima dos 35 anos, terem filhos com SD. Essa probabilidade aumenta para 1 em 85, em mulheres acima dos quarenta anos.

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

A mulher deve suprir a carência de ácido fólico antes de engravidar, porque as divisões celulares que podem gerar uma criança anormal ocorrem nas primeiras semanas de gestação e depois do tempo necessário para o teste de gravidez a anomalia pode já estar em processo.”

O osso nasal foi mensurado em todos os casos, sendo que o comprimento médio variou de 1,69 mm a 2,94 mm.

Translucência nucal normal
Quando o valor está inferior a 2,5 mm o resultado é considerado normal. Isso sugere que é muito improvável que o bebê esteja acometido por alguma das doenças genéticas detectáveis pela TN.

Ultrassom morfológica: 1º e 2º trimestres
Segundo a Sociedade Brasileira de Pediatria, apenas dois exames ultrassonográficos são indicados para todas as grávidas: as ultrassonografias morfológicas de primeiro e segundo trimestre, necessárias para avaliar as diversas estruturas do feto.

É um ultrassom que analisa o tamanho e os órgãos do corpo do seu bebê. Tem como objetivo possibilitar o diagnóstico e aconselhamento precoces durante o pré-natal. Além disso, com ele você também consegue descobrir o sexo do bebê, saber a idade gestacional e verificar os batimentos cardíacos.

Nesse sentido, o morfológico é um exame mais completo que além da translucência nucal, também avalia o fluxo de sangue através do coração fetal e do ducto venoso, e a presença de osso nasal do feto.

O valor da translucência nucal normal deve ser abaixo de 2,5cm. Quando está acima desse valor, pode estar relacionada à síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau, além de problemas cardíacos.