Qual o nome do exame para saber se tem Síndrome de Down?

Perguntado por: isoares . Última atualização: 7 de janeiro de 2023
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Existem exames de triagem, como o de NIPT e ultrassom morfológico, que podem trazer o risco do bebê ser portador da Síndrome de Down. O diagnóstico precoce permite a preparação emocional e auxilia os pais em como se comportarem diante da situação.

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Atualmente, o teste mais comum é feito entre a 11ª e a 13ª semana de gravidez por meio de ultrassom. Nele, o médico mede a quantidade de um líquido atrás do pescoço do bebê chamado translucência nucal. Crianças com síndrome de Down tendem a apresentar uma maior quantidade de dessa substância.

Nesse sentido, o morfológico é um exame mais completo que além da translucência nucal, também avalia o fluxo de sangue através do coração fetal e do ducto venoso, e a presença de osso nasal do feto.

Em média são realizados 4 exames durante a gravidez, o primeiro próximo de 8 semanas, o segundo próximo de 12 semanas incluindo a translucência nucal, o terceiro próximo de 20 semanas (morfológico) e quarto próximo de 35 semanas, sendo que em alguns serviços neste último é usual incluir o Doppler colorido.

No Brasil, a taxa de nascimento de pessoas com síndrome de Down — caracterizada pela presença de um cromossomo extra no vigésimo primeiro par — é de aproximadamente um para cada 700 bebês.

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

O ultrassom obstétrico é um exame extremamente importante para acompanhar o desenvolvimento do bebê durante o período gestacional. Esse exame de imagem está presente durante todo o pré-natal e é a maneira mais fácil e segura de perceber se está tudo bem com o bebê.

A gravidez de um bebê com síndrome de Down é exatamente igual a qualquer outra, contudo, são necessários mais exames para avaliar a saúde e o desenvolvimento do bebê, que deve ser um pouco menor e ter menos peso para a idade gestacional.

“A mulher deve suprir a carência de ácido fólico antes de engravidar, porque as divisões celulares que podem gerar uma criança anormal ocorrem nas primeiras semanas de gestação e depois do tempo necessário para o teste de gravidez a anomalia pode já estar em processo.”

Por ser considerada uma deficiência, a pessoa com Síndrome de Down apresenta determinados direitos específicos resguardados pela legislação brasileira. Em Janeiro de 2016, entrou em vigor no Brasil o Estatuto da Pessoa com Deficiência, lei 13.146/15.

Acredita-se que entre 18% e 39% de indivíduos com síndrome de Down estejam dentro do espectro autista. Tanto a síndrome de Down como o transtorno do espectro autista (TEA) podem ser deficiências complexas separadamente, no entanto, quando acontecem juntas, os desafios são multiplicados, o que pode ser bastante difícil.

As pessoas apresentam características como olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos menores e comprometimento intelectual. Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por uma divisão celular atípica durante a divisão embrionária.

A maior parte dos pacientes com Síndrome de Down irão apresentar em algum momento da sua vida comprometimento na sua saúde mental e alterações neurológicas.

“A mulher deve suprir a carência de ácido fólico antes de engravidar, porque as divisões celulares que podem gerar uma criança anormal ocorrem nas primeiras semanas de gestação e depois do tempo necessário para o teste de gravidez a anomalia pode já estar em processo.”