Como começa a distrofia muscular?

Perguntado por: vpereira . Última atualização: 7 de maio de 2023
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As causas das Distrofias musculares são genéticas e estão relacionadas com alterações no cromossomo X. A doença tem diversas classificações, todas provocadas pela alteração na produção de proteínas musculares. Os tipos mais comuns da doença são: Distrofia muscular de Duchenne.

Distrofia Muscular de Duchenne
É a mais comum e acomete meninos, a partir da transmissão de um gene materno. Nos primeiros anos de vida pouco se percebe na evolução, exceto por uma lentidão nas aquisições motoras.

Suspeitando de doença do músculo, o médico pedirá um exame de sangue que mede a quantidade de enzimas musculares, principalmente a enzima aldolase, a dehidrogenase lática e a creatinofosfoquinase (CPK).

GRAFICO 3-Idade de início da fisioterapia dos portadores de Distrofia Muscular de Duchenne. Com relação à dor apresentada pelos portadores de Distrofia Muscular de Duchenne observados, analisou-se que 37,5% dos pacientes relatam sentir dores com freqüência e 62,5% relatam não sentir dores.

A distrofia muscular de Duchenne é a segunda forma mais comum (a distrofia facioescapuloumeral. Os músculos da face e do ombro são afetados. As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares... leia mais é a mais comum) e mais grave de distrofia muscular.

Quais as doenças que causam atrofia muscular?

  • doença de Lou Gehring;
  • síndrome de Guillain Barré;
  • doença de Charcot-Marie-Tooth;
  • distrofia muscular de Duchenne e Becker;
  • osteoartrite;
  • neuropatia;
  • poliomielite;
  • esclerose múltipla.

Toda condição de estresse celular, que eleva a atividade das vias catabólicas, a um nível superior à síntese proteica por um tempo prolongado, resulta em atrofia muscular.

Sem receber nenhum tratamento, 75% dos pacientes podem morrer até os 20 anos de idade. Atualmente, há em todo o mundo várias pesquisas de medicamentos com esperança de cura para quem tem Distrofia Muscular de Duchenne.

A Ultrassonografia Musculoesquelética é geralmente o primeiro exame a ser solicitado, sendo utilizado para o diagnóstico das lesões musculares e articulares. Trata-se de um método rápido, disponível, com baixo custo e altamente eficaz no diagnóstico.

O gene com defeito pode ser transmitido pelo pai ou pela mãe, mas a mãe é assintomática.

Proteína muscular localizada na superfície de membranas a qual é o produto da distrofia muscular de Duchenne/Becker.

Existem basicamente dois tipos de atrofia: a causada por desuso e a neurogênica. A primeira é a mais comum e afeta principalmente os idosos, já que, conforme envelhecemos, existe naturalmente uma perda de massa muscular.

A realização de atividade física na DMB é controversa, pois o treinamento de alta intensidade e atividade muscular excêntrica pode ser prejudicial em pacientes com distrofinopatias, no entanto, o exercício de resistência com baixa intensidade é capaz de melhorar a força, a resistência e a fadiga, sem efeitos deletérios ...

Como diagnosticar a distrofia muscular de Duchenne
Pacientes com distrofia muscular de Duchenne apresentam altos níveis séricos da enzima creatino-quinase (CK), além de alterações histológicas no músculo esquelético. Exames genéticos para avaliar mutações no gene DMD também podem confirmar o diagnóstico.

Dificuldades ou atrasos de movimento:
Andar na ponta dos pés com as pernas afastadas; Andar com a barriga para fora; Quedas frequentes; Precisa de ajuda para se levantar do chão ou apoia-se nas pernas, joelho e quadril para assumir a posição ereta (manobra de Gowers);

Eles precisam ser cuidados como um ser integral. Por isso, o ideal é contar com o apoio de profissionais que conheçam as consequências da doença, que ajudem no tratamento orientado pelo médico e que também observem, auxiliem e compreendam o paciente no seu comportamento diário, inclusive com o auxílio de psicólogos.

Um exemplo é a distrofia fácio-escápulo-umeral que afeta os músculos da face e da cintura escapular, região do organismo relacionada com o funcionamento e a mobilidade do membro superior.

Segundo ainda Eduarda Luna, pessoas diagnosticadas com a DMD terão suas vidas normais, poderão estudar e trabalhar. O principal sintoma da Distrofia Muscular de Duchenne, que deve ser observado pelos professores na criança, é a fraqueza muscular severa que começa em membros inferiores e evolui.

A fraqueza muscular pode ser um sinal ou sintoma de algumas doenças neurológicas, como esclerose múltipla (EM), doença de Parkinson, esclerose lateral amiotrófica (ELA), acidente vascular cerebral (AVC) e hérnia de disco cervical.

Quais são as possíveis causas da fraqueza muscular? Diversas são as causas envolvidas em casos de fraqueza muscular. Elas podem ser originadas por condições infecciosas, metabólicas, genéticas, inflamatórias, endócrinas, neurológicas, entre outras.