Como interpretar o exame de translucência nucal?

Perguntado por: rgaspar . Última atualização: 16 de janeiro de 2023
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O resultado é considerado normal quando está inferior a 2,5 mm. Quando o laudo representa uma quantidade normal de líquido significa que é muito improvável que seu bebê tenha síndrome de Down ou outra doença genética.

A medida da transluscência nucal (TN) e do osso nasal, são mensurações feitas durante a realização da ultrassonografia (USG) obstétrica, com o objetivo de rastrear anomalias/ mal formações cromossômicas fetais. Quanto a medida do osso nasal, sabe-se que a calcificação do osso nasal se inicia antes de 11 semanas.

Em nosso estudo observou-se que a média do comprimento do osso nasal aumentou em função da idade gestacional, variando de 1,69 mm a 2,94 mm.

O que significa o resultado
O resultado da translucência nucal geralmente é considerado normal quando é inferior a 3.0 mm. Qualquer valor igual ou superior a 3.0 mm é considerado alterado.

“Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal serve também para avaliar a translucência nucal (realizado entre 11 e 14 semanas) e pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas”, explica a doutora.

O que fazer quando a translucência nucal dá aumentada
Neste caso provavelmente o seu médico irá solicitar uma biópsia de vilo corial ou amniocentese para fazer um cariótipo do bebê. Em algumas situações, quando o risco para doenças genéticas aumentou mas não muito, o seu médico poderá solicitar o teste de DNA livre.

A princípio, todas as mulheres têm um risco potencial de ter um feto portador da Síndrome de Down. Em outras palavras, o risco basal para essa alteração cromossômica relaciona-se, principalmente, com a idade materna no momento da gravidez.

O risco de trissomia pode ser detectado na gestação realizando o NIPT Panorama Natera, que é um exame de triagem que avalia, por meio de uma amostra sanguínea da mãe, o DNA do feto e classifica – como alto ou baixo – o risco para algumas anormalidades cromossômicas, incluindo as trissomias dos cromossomos 13,18 e 21.

O osso nasal foi mensurado em todos os casos, sendo que o comprimento médio variou de 1,69 mm a 2,94 mm.

A mulher deve suprir a carência de ácido fólico antes de engravidar, porque as divisões celulares que podem gerar uma criança anormal ocorrem nas primeiras semanas de gestação e depois do tempo necessário para o teste de gravidez a anomalia pode já estar em processo.”

E essa diferença genética traz algumas características físicas marcantes como os olhinhos mais puxados, a implantação das orelhas mais baixa e o nariz mais achatado.

O osso nasal de um feto pode ser visibilizado por meio da ultrassonografia entre 11 semanas e 13+6 semanas de gestação. Vários estudos têm demonstrado uma alta associação entre a ausência do osso nasal entre 11–13+6 semanas e a trissomia do cromossomo 21, assim como com outras anomalias cromossômicas.

Os ossos nasais são dois ossos pequenos e simétricos da face (crânio), que constituem a ponte do nariz. Seus limites superiores e corpos formam a ponte do nariz (glabela). Os limites inferiores se conectam com a cartilagem nasal para formar a margem superior da abertura nasal.

Risco corrigido: 1 em 1000
Isto significa que o risco, considerando-se apenas a idade da mãe, é de 1 em 100 (ou seja, 1%). Após a medida da translucência nucal, este risco foi corrigido para 1 em 1000 (ou seja, 0,1%). Considera-se o risco alto quando ele é superior a 1 em 100 (maior que 1%).

A Ultrassonografia Obstétrica Morfológica de Primeiro Trimestre ou Translucência Nucal (TN) tem por objetivo avaliar detalhadamente a anatomia fetal, confirmar a idade gestacional, avaliar parâmetros ultrassonográficos que permitem calcular riscos de anomalias cromossômicas (risco para Síndrome de Down e outras doenças ...

Como a maioria das variáveis biométricas fetais, a medida da prega nucal aumenta com a idade gestacional e, após a 20ª semana de gestação, valores acima de 6mm são mais comuns130-132.

Osso Nasal
Uma das características mais evidentes na Síndrome de Down é o osso do nariz pequeno, aparentemente achatado, sinal que aparece devido a hipoplasia ou ausência daquele osso.

Os principais são o exame de translucência nucal e o exame morfológico de 2o trimestre. Esses exames são chamados testes de rastreamento, pois conseguem separar um grupo de bebês com alto risco para anomalias. >

O resultado é considerado como fraco quando o risco de trissomia está compreendido entre 1/1001 e 1/20 000 nas- cimentos. Isto significa que seriam necessários mais de 1000 nascimentos para encontrar um caso de trissomia.

A translucência faz uma medicação da nuca do feto, onde é possível avaliar da cabeça à região torácica, observando possíveis síndromes cromossômicas, como de Down, Patau e de Edwards. A observação do osso nasal também é mais um complemento para confirmar ou descartar a trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down).

Nesse sentido, o morfológico é um exame mais completo que além da translucência nucal, também avalia o fluxo de sangue através do coração fetal e do ducto venoso, e a presença de osso nasal do feto.