Como saber se a translucência nucal do bebê está normal?

Perguntado por: lperalta6 . Última atualização: 23 de maio de 2023
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O resultado é considerado normal quando está inferior a 2,5 mm. Quando o laudo representa uma quantidade normal de líquido significa que é muito improvável que seu bebê tenha síndrome de Down ou outra doença genética.

Caso a medida da translucência nucal esteja aumentada, isto significa que existe um risco maior de doença genética e de malformações estruturais. Neste caso provavelmente o seu médico irá solicitar uma biópsia de vilo corial ou amniocentese para fazer um cariótipo do bebê.

“Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal serve também para avaliar a translucência nucal (realizado entre 11 e 14 semanas) e pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas”, explica a doutora.

A observação do osso nasal também é mais um complemento para confirmar ou descartar a trissomia do cromossomo 21 (Síndrome de Down). Já o ducto venoso avalia o fluxo sanguíneo, permitindo a avaliação de anomalias e deficiências cardíacas.

RESULTADOS: O osso nasal foi mensurado em todos os casos, sendo que o comprimento médio variou de 1,69 mm a 2,94 mm.

A não identificação do osso nasal entre 11 e 13 semanas está associada a anomalias cromossômicas fetais, como a trissomia do 21. O Ministério da Saúde não recomenda o rastreamento de aneuploidias durante a gravidez.

A diferença entre o ultrassom morfológico e translucência nucal é, portanto, que o Ultrassom morfológico engloba tudo o que é analisado na translucência nucal e vai além. É, portanto, um exame mais completo.

Translucência nucal
A idade gestacional considerada ótima para a medida da TN é a compreendida entre 11 semanas e 13 semanas e seis dias. O comprimento cabeça-nádega (CCN) mínimo é de 45 mm e o máximo, de 84 mm.

Nas trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13, o padrão de aumento da TN é similar e o valor médio observado está em torno de 2,5mm acima da mediana normal para o respectivo comprimento cabeça-nádegas fetal.

A princípio, todas as mulheres têm um risco potencial de ter um feto portador da Síndrome de Down. Em outras palavras, o risco basal para essa alteração cromossômica relaciona-se, principalmente, com a idade materna no momento da gravidez.

Além da ultrassonografia, o médico também poderá pedir exames como ecocardiograma fetal, tomografia fetal e exames que identifiquem alterações genéticas como o cariótipo fetal com punção do cordão umbilical. O Doppler é utilizado para avaliar fluxos sanguíneos das artérias uterinas, umbilicais e outras.

As causas das malformações são muitas, variando desde fatores genéticos a ambientais, físicos e químicos . Os principais tipos, por sua vez, podem ser estruturais (alterações anatômicas); metabólicos; comportamentais e funcionais.

A criança possui a face achatada, prega epicrântica, fenda palpebral obliqua, manchas de Brushfiled na íris, língua protrusa e fissurada, palato ogival, anomalias dentárias, hipoplasia mandibular, orelhas pequenas, dismórficas e de baixa implantação.

O aumento da translucência nucal (TN) é uma expressão fenotípica comum nos fetos cromossomicamente anormais e com malformações fetais estruturais e síndromes gênicas 1.

O risco de trissomia 21 aumenta com a idade. É de 1 caso para 1600 nascimentos nas mães com 20 anos, 1 para 900 com 30 anos, 1 para 380 com 35 anos, 1 para 20 com 45 anos.

Quando a ossificação do osso nasal está atrasada, deve-se classificar como osso nasal ausente ou hipoplásico e, quando a ossificação está presente e compatível com o tempo da gestação, a classificação é de osso nasal presente.

Em nosso estudo observou-se que a média do comprimento do osso nasal aumentou em função da idade gestacional, variando de 1,69 mm a 2,94 mm. Em nomograma determinado para a população coreana, Moon et al. obtiveram variação média de 1,5 mm a 2,1 mm no comprimento do osso nasal entre 11 e 14 semanas de gestação.