O que é neoplasia Mieloproliferativa crônica?

Perguntado por: rmoura . Última atualização: 20 de maio de 2023
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São doenças tumorais, neoplásicas, da medula óssea, anteriormente designadas por Sindromes Mieloproliferativas, em que há um excesso de produção de um ou mais tipo de células sanguíneas, maduras, acumulando-se na medula e no sangue periférico.

Neoplasias mieloproliferativas são causadas por mutações genéticas. Normalmente, as mutações são adquiridas e não hereditárias, embora, em casos raros, existam famílias nas quais diversos membros apresentam esses distúrbios.

Os sintomas iniciais incluem dores de cabeça, aspecto ruborizado e congestionado da pele e mucosas (pletora), prurido cutâneo, episódios de tromboses e/ ou sangramentos, sudorese, perturbações visuais, e fraqueza.

Prognóstico para mielofibrose primária
Pacientes no grupo de risco menos favorável geralmente sobrevivem < 1 ano, mas aqueles com doença de baixo risco têm uma taxa média de sobrevida de 10 anos.

O hemograma completo e o esfregaço de sangue periférico podem apresentar alterações significativas. A concentração da hemoglobina pode ser normal, com anemia ocorrendo em cerca de 50% dos pacientes, além de contagem de leucócitos levemente elevada.

A neoplasia é um tumor derivado do crescimento anormal do número de células no organismo, mais conhecido como câncer. Essa alteração pode ser classificada como neoplasia maligna ou benigna.

Enquanto que na mielofibrose, “embora os pacientes possam apresentar sintomas importantes e variados, o quadro clínico é menos exuberante, quando comparado ao das leucemias agudas, e seu manejo se dá ao longo do tempo, sem a necessidade de controle urgente da doença”, o Dr. Sampaio conta.

O único tratamento capaz de curar em definitivo a mielofibrose é o transplante de medula óssea, mas só deve ser considerado se o paciente tiver até 65 anos, não apresentar outros problemas de saúde significativos e a chance de sobrevida for de mais de cinco anos.

Pode ser secundária a outras doenças mieloproliferativas crônicas, a exemplo de trombocitemia essencial e policitemia vera. Acomete principalmente idosos e, como único tratamento curativo, transplante alogeneico de medula óssea. Mutação V617F do gene Janus kinase (JAK)2 está presente em 100% dos pacientes.

Jakavi é um medicamento usado para tratar pacientes adultos com mielofibrose de risco intermediário ou alto, um tipo raro de câncer do sangue com vários sintomas incômodos como febre, sudorese noturna, dor nos ossos e perda de peso.

PARA QUE SERVE? O exame verifica a presença da mutação pontual V617F no exon 14 do gene JAK2 (Janus kinases) e a quantificação desta mutação. Possibilitando a identificação de Síndromes Mieloproliferativas Crônicas não Philadelfia – como Policitemia Vera (PV), Trombocitemia Essencial (ET), Mielofibrose Primária (PMF).

Estudos indicam que a doença permanece estável por 10 a 20 anos. Pode virar leucemia? Sim, mas em apenas menos de 5% dos casos.

Conforme previamente exposto, a mutação JAK2 V617F é específica para doenças mielóides neoplásicas, e sua detecção exclui policitemia secundária ou trombocitose/mielofibrose decorrentes de outras doenças. JAK2 V617F ou mutações no éxon 12 de JAK2 estão presentes em virtualmente todos os pacientes com PV.

A MF também pode estar associada a um mau prognóstico devido à falência progressiva da medula, progressão para leucemia mieloide aguda, complicações trombóticas e hemorrágicas, infecções, anemia dependente de transfusão e trombocitopenia.

A mielofibrose pode surgir por si só devido a certas mutações em genes ou pode ocorrer como resultado de outros distúrbios do sangue. As pessoas podem se sentir cansadas, ter infecções e sangrar facilmente. São feitos exames de sangue e uma biópsia de medula óssea para possibilitar o diagnóstico.

A mielofibrose pode surgir por si só devido a certas mutações em genes ou pode ocorrer como resultado de outros distúrbios do sangue. As pessoas podem se sentir cansadas, ter infecções e sangrar facilmente. São feitos exames de sangue e uma biópsia de medula óssea para possibilitar o diagnóstico.

Os sintomas da mielofibrose incluem: pele pálida, resultante da anemia; coceira (prurido); fraqueza, cansaço, falta de ar, geralmente por conta da baixa contagem de células vermelhas do sangue (anemia);

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