Quantos tipos de cromossomos existem?

Perguntado por: ubonfim . Última atualização: 17 de janeiro de 2023
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Assim, totaliza-se 46 cromossomos recebidos. Destes, 44 são cromossomos autossomos, encontrados em todas as células somáticas. Enquanto, 2 deles são cromossomos sexuais, sendo "X" o cromossomo feminino e "Y" o cromossomo masculino. Entenda como ocorre a Herança ligada ao sexo.

O corpo humano possui 46 cromossomos (23 pares de cromossomos), dos quais 23 são recebidos da mãe e 23 do pai. Assim, dos 46 cromossomos recebidos, 44 são autossomos (encontrados em todas as células somáticas) e 2 deles são os cromossomos sexuais, sendo o "X" feminino e o "Y" masculino.

Os óvulos e espermatozoides têm, cada um, 23 cromossomos - conjunto denominados de cariótipo. Durante a fecundação eles se unem e totalizam 46, ou seja, são formadas 23 partes que recebem o nome de homólogos. Já as células formadas por cromossomos são denominadas de diploides (2n).

Esse cromossomo é importante porque uma cópia extra na célula provoca a síndrome de Down, a causa genética mais frequente de retardamento mental, que afeta 1 em cada 700 recém-nascidos. O cromossomo 21 é o segundo cromossomo a ter seu sequenciamento finalizado.

A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21.

A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

Os cromossomos são corpúsculos compactos que carregam a informação genética. Cada cromossomo é constituído por uma longa e linear molécula de DNA associada a proteínas. Os cromossomos (do grego, chroma, cor, e soma, corpo) são corpúsculos compactos que carregam a informação genética.

O genoma humano possui 3,2 bilhões pb (pares de bases, ou também podemos dizer pares de nucleotídeos). Em geral, como é de se esperar, quanto mais complexo o organismo, maior é o seu DNA. Mas essa relação entre tamanho do genoma e complexidade do organismo não é perfeita, ela apresenta várias exceções.

A Síndrome de Down acomete indivíduos ainda no útero materno. Os portadores dessa síndrome, possuem três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células, por isso também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. Eles apresentam 47 cromossomos em suas células e não 46, como a maioria da população.

Dos 46 pares de cromossomos nas células humanas, 22 pares são chamados de autossomos, numerados de 1 a 22, que são responsáveis por todas as características, exceto as sexuais. As informações genéticas para as características sexuais do indivíduo estão presentes em um par de cromossomos sexuais ou alossômicos, X e Y.

Dos 23 pares de cromossomos que possuímos, metade foi herdado da mãe e outro herdado do pai. Sendo assim, temos duas versões de cada gene (alelos), os quais estão localizados em cromossomos homólogos.

Síndrome de Klinefelter: causas
Algumas pessoas portadoras da síndrome podem apresentar, entretanto, o cromossomo X extra apenas em algumas células. Já outras pessoas, em uma variante mais grave, podem ter mais de uma cópia excedente do X, resultando em 48 cromossomos (XXXY).

É a borboleta atlas azul, da cordilheira do Atlas, no Marrocos. Seu nome científico é Polyommatus atlantica.

Trissomia 21 padrão Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21) O indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos. O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra está aderido a um outro par, em geral o 14.

Os genes nos cromossomos contêm o código para produção de proteínas. Um gene no cromossomo 7 codifica a produção de uma proteína chamada regulador de condutância transmembranosa da fibrose cística (CFTR). Mutações desse gene causam produção defeituosa ou ausente dessa proteína e a fibrose cística.

Os cromossomos 7 e 2 são os cromossomos com uma maior relação com o autismo, segundo alguns estudos, provavelmente envolvidos nas dificuldades de linguagem. Mutações de novo vêm sendo muito estudadas nos últimos anos e estão fortemente associadas ao TEA.

O cromossomo 18 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano. É um dos cromossomos mais pobres em genes.

A Síndrome de Turner é causada pela mutação genética, onde ocorre a falta de um segundo cromossomo sexual. Os indivíduos afetados usualmente têm 45 cromossomos, com os 22 pares de autossomos e mais um cromossomo X.

Há três tipos diferentes da trissomia do 21: trissomia 21 livre, trissomia 21 em translocação e trissomia 21 em mosaicismo.

Entre os distúrbios cromossômicos, a síndrome de Down é de longe o mais comum e o mais bem estudado. Em cerca de 95% dos pacientes, tal síndrome envolve a presença em dose tripla do cromossomo 21 (Figura 2).

Prevenção. Cerca de 1 em 800 bebês nascem com a síndrome de Down. Na maioria dos casos, a síndrome acontece por acaso, é um acidente genético, portanto é difícil prevenir o problema. Não há culpados e não há nada que se possa fazer, antes ou durante a gravidez, que possa causar ou prevenir a síndrome de Down.