O que é considerado uma doença rara?

Perguntado por: oguterres . Última atualização: 18 de janeiro de 2023
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Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

Principais características de doenças raras:
_Podem apresentar risco de morte; _Ainda não têm cura, mas medicamentos podem ajudar a tratar os sintomas; _Influenciam a qualidade de vida, sendo que, em alguns casos, a pessoa perde autonomia para realizar atividades básicas, como andar, comer e respirar.

O diagnóstico de doenças raras, além do geneticista, deve contar com especialistas de outras áreas como neurologia, pediatria, fisioterapia, entre outras. Quanto melhor for a avaliação desse indivíduo, melhor o cuidado terapêutico que poderá ser oferecido à ele.

Estas são algumas das doenças genéticas mais raras:

  • Doença de Gaucher. Genética e hereditária, essa doença causa alterações no fígado e no baço. ...
  • Angioedema hereditário. ...
  • Síndrome de Chediak-Higashi. ...
  • Doença de Pompe. ...
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak. ...
  • Síndrome Ehlers-Danlos. ...
  • Doença de Fabry.

Você já ouviu falar na polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), também chamada de paramiloidose? Esta condição hereditária degenerativa que atinge cerca de 5 mil brasileiros é considerada uma doença rara — como são definidas as patologias que afetam menos de 65 indivíduos a cada 100 mil habitantes.

Paciente com doença rara tem direito a aposentadoria
Por idade, por contribuição específica e ainda por invalidez. E auxílio-doença, caso seja comprovada a incapacidade de trabalho.

Esclerose Múltipla
Estima-se que 130 pessoas a cada 100 mil habitantes desenvolvem esta doença autoimune, uma das mais conhecidas no mundo, por ser uma das mais cruéis. A doença é causada quando anticorpos atacam a bainha de mielina, os responsáveis por levar o impulso nervoso de um neurônio para o outro.

Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Porém, mesmo com todas as conquistas da ciência, algumas enfermidades permanecem sem cura conhecida, como acontece com o lúpus, o Alzheimer e a fibromialgia. Nesses casos, existem tratamentos qualificados e prolongados que podem aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente.

São cerca de sete a oito mil tipos e dentre as mais conhecidas estão esclerose múltipla, hemofilia, neuromielite óptica, autismo, acromegalia, doença de Cushing, tireoidite autoimune, doença de Addison, hipopituitarismo, anemia de Fanconi, demência vascular, doença de Hodgkin, encefalite, fibrose cística, hiperidrose, ...

Dados divulgados nesta quarta-feira pela Organização Mundial da Saúde (OMS) apontam que, nos próximos 20 anos, a depressão deve se tornar a doença mais comum do mundo, afetando mais pessoas do que qualquer outro problema de saúde, incluindo câncer e doenças cardíacas.

Embora as doenças se manifestem por meio de sintomas mais comuns e aparentes, como febre, dor e desconforto, os pés refletem a condição de nossos órgãos, portanto, além de indicar a presença de algum mal-estar, é possível prevenirmos diversas enfermidades quando aprendemos a reparar nos detalhes.

A insensibilidade congênita à dor ou analgesia congênita é uma condição genética que faz com a pessoa não seja capaz de experimentar a dor física.

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos ou 1,3 a cada dois mil.

Extremamente rara, a hipertricose é uma condição também conhecida como “síndrome do lobisomen”. O paciente que sofre de hipertricose apresenta um crescimento excessivo de pelos em todo o seu corpo, e conforme a doença se desenvolve, apenas seus pés e mãos, em sua parte interna, ficam sem apresentar pelos.

Síndrome de Paris é um distúrbio psicológico transitório exibido por alguns indivíduos que visitam Paris ou outro local da Europa Ocidental decorrente do choque extremo ao descobrir que o local visitado não é aquilo que fora idealizado.

A síndrome de Guillain-Barré, também conhecida por polirradiculoneuropatia idiopática aguda ou polirradiculopatia aguda imunomediada, é uma doença do sistema nervoso (neuropatia) adquirida, provavelmente de caráter autoimune, marcada pela perda da bainha de mielina e dos reflexos tendinosos.

26, independe de carência a concessão de auxílio-doença e de aposentadoria por invalidez ao segurado que, após filiar-se ao RGPS, for acometido das seguintes doenças: tuberculose ativa, hanseníase, alienação mental, esclerose múltipla, hepatopatia grave, neoplasia maligna, cegueira, paralisia irreversível e ...

Não, a doença autoimune não tem cura, mas, costuma ser altamente controlável e pode entrar em remissão e não reativar. Ou seja, é possível que, com o tratamento, a patologia deixe de ficar ativa, não dê mais sinais e também não reapareça no futuro.

Mas aí vieram as explicações, doença auto-imune, rara, sem cura e normalmente a expectativa de vida é de apenas 15 anos.

O médico imunologista estuda, diagnostica, trata e previne as doenças autoimunes, causadas pelo próprio sistema imune quando não reconhece as células de determinado órgão.