Qual a genética mais rara?

Perguntado por: acaetano . Última atualização: 16 de janeiro de 2023
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Estas são algumas das doenças genéticas mais raras:

  • Doença de Gaucher. Genética e hereditária, essa doença causa alterações no fígado e no baço. ...
  • Angioedema hereditário. ...
  • Síndrome de Chediak-Higashi. ...
  • Doença de Pompe. ...
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak. ...
  • Síndrome Ehlers-Danlos. ...
  • Doença de Fabry.

Abaixo alguns exemplos de doenças raras:

  • Doença de Hutington. A doença de Huntington é de etiologia genética e está relacionada ao gene HTT. ...
  • Anemia Falciforme. ...
  • Osteogenesis Imperfecta. ...
  • Doença de Gaucher. ...
  • Síndrome de Rett. ...
  • Neurofibromatose.

A fibrose cística é uma das doenças genéticas mais comuns e apresenta herança recessiva. Os genes são transmitidos pelos pais, entretanto eles não manifestam a doença. São apenas portadores. Essa enfermidade compromete o funcionamento dos aparelhos digestivo e respiratório, e das glândulas sudoríparas.

Considerados os abençoados pela genética, os mesomorfos são os que têm mais facilidade em obter bons ganhos de volume de massa muscular dentre os três tipos de biotipo corporal.

O exame genético é, na maioria das vezes, solicitado por algum médico. Os testes são feitos sobre uma pequena amostra de tecido ou de líquido corporal, como sangue, saliva, pele, líquido amniótico e células da parte interna da bochecha.

A sirenomelia também conhecida como síndrome de sereia ou simpodia é uma malformação congênita letal e extremamente rara. Se produz a fusão de membros inferiores, normalmente pareados por apenas um membro mediano, conferindo ao seu portador a aparência de uma sereia.

Vírus de Marburg
O vírus mais perigoso do mundo é o Marburg. Ele leva o nome de uma pequena cidade alemã às margens do rio Lahn, onde o vírus foi documentado pela primeira vez. O Marburg provoca febre hemorrágica e, assim como o ebola, causa convulsões e sangramentos das mucosas, da pele e dos órgãos.

Você já ouviu falar na polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), também chamada de paramiloidose? Esta condição hereditária degenerativa que atinge cerca de 5 mil brasileiros é considerada uma doença rara — como são definidas as patologias que afetam menos de 65 indivíduos a cada 100 mil habitantes.

Desde a última quarta-feira, os usuários do Sistema Único de Saúde (SUS) têm acesso aos tratamentos de genética médica voltados para a prevenção de doenças. A Portaria 81/09 instituiu a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica.

A fibrose cística atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. No Brasil, estimativas do Ministério da Saúde apontam que uma em cada 25 pessoas carregam o gene da doença.

Existem três tipos de doenças genéticas:

  • Monogenéticas ou mendelianas: Quando apenas um gene é modificado.
  • Multifatorial ou poligênicas: Quando mais de um gene é atingido e ocorre ainda interferência dos fatores ambientais.
  • Cromossômicas: Quando os cromossomos sofrem modificações em sua estrutura e número.

Nova técnica de edição de DNA poderá curar até '89% das doenças genéticas' no futuro. Uma nova forma de editar o código genético humano pode corrigir até 89% de erros no DNA que causam doenças, dizem cientistas americanos.

Índice

  • 2.1 Genética clássica.
  • 2.2 Genética molecular.
  • 2.3 Genética populacional, genética quantitativa e ecologia genética.
  • 2.4 Genómica.
  • 2.5 Disciplinas relacionadas.

Os genes estão dentro dos cromossomos, os quais se encontram no núcleo da célula. Um cromossomo tem de centenas a milhares de genes. Cada célula humana normal contém 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos.

Assim, o pai contribui com a metade da carga genética do bebê e a mãe com a outra metade. Agora, por que as crianças são mais parecidas como um ou com o outro? Cada gene é composto de duas cópias, a que vem da mãe e a que vem do pai. E a característica que é finalmente expressa é aquela que é dominante sobre as outras.

Acredita-se que uma criança possua 50% do DNA de cada um dos pais. No entanto, os genes masculinos são mais agressivos que os femininos. Portanto, normalmente, existem 40% de genes da mãe e 60% do pai. Isso pode ser explicado pelo período durante a gestação.

O teste de compatibilidade genética é um importante exame que pode detectar o risco de transmissão de doenças genéticas recessivas e monogênicas hereditárias dos futuros pais para o bebê. Nesse sentido, ele acontece antes da concepção e tem a função estimar a combinação de genes do filho a partir dos genes do casal.