Qual exame para saber se o bebê tem alguma síndrome?

Perguntado por: agarcia . Última atualização: 12 de janeiro de 2023
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O que é o exame NIPT e para que serve? O NIPT é um exame de sangue simples que serve para avaliar possíveis alterações cromossômicas do feto, como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter.

A presença de anomalias fetais no sistema urinário, coração, cérebro e em outros órgãos, detectada por ultrassonografia pré-natal, pode sinalizar diagnóstico de transtorno do espectro autista (TEA), sugere nova pesquisa.

Suas principais causas são os transtornos congênitos e perinatais, muitas vezes associados a agentes infecciosos deletérios à organogênese fetal, tais como os vírus da rubéola, da imunodeficiência humana (HIV), o vírus Zika, o citomegalovírus; o Treponema pallidum e o Toxoplasma gondii.

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Idade do pai é mais determinante que a da mãe na geraçãode filhos com problemas. Quando se trata de doenças genéticas, a culpa, geralmente, recai sobre a mãe. Mulheres mais velhas correm um risco maior de gerar crianças portadoras das síndrome de Down, de Edwards e de Klinefelter, por exemplo.

As estimativas indicam que há chance de 1 em 353 de mulheres, acima dos 35 anos, terem filhos com SD. Essa probabilidade aumenta para 1 em 85, em mulheres acima dos quarenta anos.

Concluindo... Os pais têm mais chance que as mães de transmitir aos filhos genes com alterações que poderão resultar no desenvolvimento de autismo, e, quanto mais velhos são, maior o risco.

Até o momento, as únicas causas confirmadas do TEA são a genética e a combinação com alguns fatores ambientais, como a idade dos pais, já citada anteriormente.

Se o antidepressivo for do tipo ISRS (fluoxetina, citalopram, escitalopram, paroxetina, sertralina e fluvoxamina), o risco é ainda maior: de 117% (uma proporção de 217 crianças autistas x 100 crianças autistas).

Não há culpados e não há nada que se possa fazer, antes ou durante a gravidez, que possa causar ou prevenir a síndrome de Down. Atualmente, através da fertilização in vitro (FIV) pode-se escolher embriões livres da mutação genética, o processo é chamado de diagnóstico genético pré-implantacional (PGD).

Se você não tomou o suplemento de ácido fólico no comecinho da gravidez, procure não se preocupar. Os problemas que o ácido fólico previne são relativamente raros, e você certamente ingeriu naturalmente algum ácido fólico na sua alimentação e na farinha de trigo enriquecida.

Ele é feito através de técnicas consideradas invasivas, em que se recolhe fragmentos da placenta, líquido amniótico ou sangue do cordão umbilical para comparar com o material genético do possível pai. Esses exames custam entre R$ 800 e R$ 1500 (dependendo do laboratório).

Tem como fazer exame de DNA escondido? O exame de DNA deve ser feito com o consentimento da mãe, no caso de crianças menores de idade. Porém, em caso de morte ou ausência da mãe, o DNA do filho e do suposto pai pode ser testado com autorização do pai de registro ou responsável legal.

O teste genético que identifica o risco para a descendência pode ser realizado no Brasil por valores em torno a R$3.500,00.

Três são os fatores que podem representar maior chance de uma gestante ter um bebê com Síndrome de Down: idade avançada (mais de 35 anos), fertilização in vitro e o chamado mosaico genético.

Não existem graus de Síndrome de Down, o que existe é uma leitura desse padrão genético por cada indivíduo, como ocorre com todos nós.

Há três tipos diferentes da trissomia do 21: trissomia 21 livre, trissomia 21 em translocação e trissomia 21 em mosaicismo.