Quem tem síndrome de Down não tem osso nasal?

Perguntado por: orodrigues . Última atualização: 9 de janeiro de 2023
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Uma das características mais evidentes na Síndrome de Down é o osso do nariz pequeno, aparentemente achatado, sinal que aparece devido a hipoplasia ou ausência daquele osso.

“Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal serve também para avaliar a translucência nucal (realizado entre 11 e 14 semanas) e pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas”, explica a doutora.

O osso nasal foi mensurado em todos os casos, sendo que o comprimento médio variou de 1,69 mm a 2,94 mm.

Os ossos nasais são dois ossos pequenos e simétricos da face (crânio), que constituem a ponte do nariz. Seus limites superiores e corpos formam a ponte do nariz (glabela). Os limites inferiores se conectam com a cartilagem nasal para formar a margem superior da abertura nasal.

“A mulher deve suprir a carência de ácido fólico antes de engravidar, porque as divisões celulares que podem gerar uma criança anormal ocorrem nas primeiras semanas de gestação e depois do tempo necessário para o teste de gravidez a anomalia pode já estar em processo.”

Em nosso estudo observou-se que a média do comprimento do osso nasal aumentou em função da idade gestacional, variando de 1,69 mm a 2,94 mm.

Translucência nucal alterada
Está alterado quando o valor está igual ou superior a 2,5 mm. É comum que a TN aumente de acordo com a idade gestacional calculada pelo comprimento cabeça-nádega (CCN). Portanto, para definir se a TN está ou não aumentada, é necessário correlacionar com a medida do CCN.

Não existem graus de Síndrome de Down, o que existe é uma leitura desse padrão genético por cada indivíduo, como ocorre com todos nós.

As crianças com Síndrome de Down também apresentam atraso no desenvolvimento psicomotor e começam a sentar, engatinhar e andar, mais tarde que o esperado. Além disso, geralmente tem um atraso mental que pode variar desde leve à muito grave, o que pode ser verificado através do seu desenvolvimento.

Idade do pai é mais determinante que a da mãe na geraçãode filhos com problemas. Quando se trata de doenças genéticas, a culpa, geralmente, recai sobre a mãe. Mulheres mais velhas correm um risco maior de gerar crianças portadoras das síndrome de Down, de Edwards e de Klinefelter, por exemplo.

O nariz é uma estrutura tridimensional, composta por elementos distintos (ossos, cartilagens, pele, subcutâneo), sendo que a maioria das gibas é composta por um misto de ossos e cartilagens.

A técnica cirúrgica usada para afinar o nariz consiste em aproximar as pontas das cartilagens, posicionadas nas extremidades nasais direita e esquerda. O processo de afilamento pode ser realizado com uma sutura simples, com a ressecção de parte da cartilagem ou com a colocação de enxertos no dorso.

O tratamento é de aumento, por meio do uso de enxertos de cartilagem. Podem ser colocados enxertos rígidos ou em forma de preenchimento, quando é utilizada a cartilagem “picotada”. Nesse último caso, é aplicada uma “pasta” de cartilagem, que preenche a parte afundada do nariz, tornando-o reto.

É um ultrassom que analisa o tamanho e os órgãos do corpo do seu bebê. Tem como objetivo possibilitar o diagnóstico e aconselhamento precoces durante o pré-natal. Além disso, com ele você também consegue descobrir o sexo do bebê, saber a idade gestacional e verificar os batimentos cardíacos.

Ultrassom morfológico do 1º trimestre
A ultrassonografia morfológica do primeiro trimestre de gravidez, é realizada entre a 11ª e a 14ª semanas (preferencialmente entre a 12 e 13ª semanas).

Ossos da face: ossos nasais
Eles estão dispostos na porção média e superior da face e formam a ponte do nariz (glabela). Se articulam com o osso frontal, através da sutura frontonasal, e com a maxila através da sutura naso maxilares.

Há três tipos diferentes da trissomia do 21: trissomia 21 livre, trissomia 21 em translocação e trissomia 21 em mosaicismo.

As chances de gerar um bebê com Down é maior à medida que a mulher envelhece, principalmente a partir dos 35 anos. Cerca de 80% dos que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais velhas. As famílias prévias, quando um dos pais é portador da síndrome, também têm maiores chances de ter um bebê Down.