Quando se detecta síndrome de Down?

Perguntado por: rnogueira . Última atualização: 10 de janeiro de 2023
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A síndrome de Down pode ser descoberta antes mesmo do bebê nascer, pelos exames recomendados durante a gravidez. Existem exames de triagem, como o de NIPT e ultrassom morfológico, que podem trazer o risco do bebê ser portador da Síndrome de Down.

Atualmente, o teste mais comum é feito entre a 11ª e a 13ª semana de gravidez por meio de ultrassom. Nele, o médico mede a quantidade de um líquido atrás do pescoço do bebê chamado translucência nucal. Crianças com síndrome de Down tendem a apresentar uma maior quantidade de dessa substância.

A probabilidade de alguém ter a síndrome é de aproximadamente 1 para 600 nascimentos. No Brasil, cerca de 300 mil pessoas nascem com Down a cada ano.

Características fenotípicas da Síndrome de Down
A criança possui a face achatada, prega epicrântica, fenda palpebral obliqua, manchas de Brushfiled na íris, língua protrusa e fissurada, palato ogival, anomalias dentárias, hipoplasia mandibular, orelhas pequenas, dismórficas e de baixa implantação.

A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. Podemos dizer que é um acidente genético.

O ultrassom obstétrico é um exame extremamente importante para acompanhar o desenvolvimento do bebê durante o período gestacional. Esse exame de imagem está presente durante todo o pré-natal e é a maneira mais fácil e segura de perceber se está tudo bem com o bebê.

– Há um século, na década de 1920, uma pessoa com Down vivia em média 9 anos. Hoje, com exames avançados, inúmeras possibilidades de cirurgia, as pessoas vivem cerca de 60 anos.

Então, sim, quem tem a síndrome de Down têm direito ao BPC, desde que esteja de acordo com o que está previsto em lei.

A alimentação na gravidez deve ser rica em cereais integrais, frutas, verduras, legumes, leites e derivados, além de carnes brancas e magras. É muito importante que a mulher prepare seus alimentos grelhados ou no vapor. Dessa maneira, evitando a ingestão de alimentos processados, frituras e alimentos crus.

O ácido fólico deve ser iniciado no mínimo 30 dias antes de engravidar e seu uso deve ser continuado até o final do primeiro trimestre de gestação. A dose recomendada é de 0,4mg por dia para prevenção de defeitos do tubo neural. Para pacientes consideradas de risco deve-se ingerir uma dose de 4-5g/dia.

É importante destacar que a síndrome de Down não é uma doença, e sim uma condição genética, portanto, não tem cura.

O ácido fólico, encontrado em alimentos como espinafre, agrião, brócolis e fígado e também na forma de suplementos, pode prevenir a síndrome de Down - doença genética que provoca atraso no desenvolvimento motor e mental, baixa estatura e problemas cardíacos, e afeta uma em cada 700 crianças nascidas no Brasil.

As chances de gerar um bebê com Down é maior à medida que a mulher envelhece, principalmente a partir dos 35 anos. Cerca de 80% dos que nascem com a trissomia 21 são filhos de mulheres mais velhas. As famílias prévias, quando um dos pais é portador da síndrome, também têm maiores chances de ter um bebê Down.

Orelhas pequenas, de implantação baixa (originam-se abaixo da linha do olho) e displásicas. Fenda palpebral oblíqua: a linha que vai do canto interno para o canto externo do olho tem uma inclinação maior – é mais oblíqua do que na população em geral.

Por ser considerada uma deficiência, a pessoa com Síndrome de Down apresenta determinados direitos específicos resguardados pela legislação brasileira. Em Janeiro de 2016, entrou em vigor no Brasil o Estatuto da Pessoa com Deficiência, lei 13.146/15.