O que provoca uma doença genética?

Perguntado por: afernandes . Última atualização: 18 de janeiro de 2023
4.2 / 5 16 votos

As doenças genéticas são causadas por uma ou mais alterações permanentes no DNA. Essas alterações podem ser passadas de geração em geração (mutações germinativas), com diferentes padrões de herança, ou surgir espontaneamente durante a vida (mutações somáticas).

Uma doença genética é aquela causada por uma alteração no nosso DNA. Esta alteração pode ser por conta de apenas uma troca de base dentre as 3 bilhões de bases existentes no genoma ou mesmo a presença de um cromossomo inteiro a mais.

A fibrose cística é uma das doenças genéticas mais comuns e apresenta herança recessiva. Os genes são transmitidos pelos pais, entretanto eles não manifestam a doença. São apenas portadores. Essa enfermidade compromete o funcionamento dos aparelhos digestivo e respiratório, e das glândulas sudoríparas.

Existem três tipos de doenças genéticas:

  • Monogenéticas ou mendelianas: Quando apenas um gene é modificado.
  • Multifatorial ou poligênicas: Quando mais de um gene é atingido e ocorre ainda interferência dos fatores ambientais.
  • Cromossômicas: Quando os cromossomos sofrem modificações em sua estrutura e número.

O exame genético
Os resultados têm o potencial de confirmar, descartar ou levantar suspeitas a respeito de alguma condição genética. Ele pode ajudar a determinar as chances de o indivíduo desenvolver determinada doença ou de passá-la para outras gerações. Atualmente, existem mais de 77 mil tipos de testes genéticos.

Doenças hereditárias da retina são herdadas de uma das três seguintes maneiras:

  • Herança autossômica recessiva. Imagem representativa do padrão de herança recessivo.
  • Herança autossômica dominante. Imagem representativa do padrão de herança dominante.
  • Herança ligada ao X.

Na maioria das vezes, as crianças herdam a forma da ponta do nariz, a área ao redor dos lábios, o tamanho das maçãs do rosto, os cantos dos olhos e o formato do queixo de um dos pais. Essas são as principais áreas destacadas durante um procedimento de reconhecimento facial.

Estas são algumas das doenças genéticas mais raras:

  • Doença de Gaucher. Genética e hereditária, essa doença causa alterações no fígado e no baço. ...
  • Angioedema hereditário. ...
  • Síndrome de Chediak-Higashi. ...
  • Doença de Pompe. ...
  • Síndrome de Hermansky-Pudlak. ...
  • Síndrome Ehlers-Danlos. ...
  • Doença de Fabry.

A modificação genética causada pela atividade humana tem ocorrido desde aproximadamente 12.000 a.C., quando os seres humanos começaram a domesticar organismos. A engenharia genética como transferência direta de DNA de um organismo para outro foi realizada pela primeira vez por Herbert Boyer e Stanley Cohen em 1972.

A partir dos estudos sobre os genes e hereditariedade (a genética), tornou-se possível a criação de exames com potencial para diagnosticar diferentes tipos de doenças genéticas. Para essa descoberta, basta usar amostras como saliva ou sangue.

Os genes estão dentro dos cromossomos, os quais se encontram no núcleo da célula. Um cromossomo tem de centenas a milhares de genes. Cada célula humana normal contém 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos.

A verdade é que sim, já é possível alterar o DNA humano a partir de um método chamado CRISPR. Funciona como um corretor ortográfico, percorrendo o DNA até encontrar a letra que se encontra mal posicionada, cortando-a e permitindo a sua correção.

Isso acontece porque as doenças genéticas são desenvolvidas a partir de um erro no material genético que podem aparecer pela primeira vez na família. Já as doenças hereditárias mostram a tendência de uma pessoa ter o problema, mas isso não quer dizer obrigatoriamente que ela terá.

Enquanto as condições genéticas ocorrem devido a um dano ou erro no material genético, as doenças hereditárias são transmitidas entre gerações e podem se manifestar em algum momento da vida do indivíduo.

A fibrose cística atinge cerca de 70 mil pessoas em todo mundo, e é a doença genética grave mais comum da infância. No Brasil, estimativas do Ministério da Saúde apontam que uma em cada 25 pessoas carregam o gene da doença.

Os filhos herdam dos pais as informações genéticas contidas nos genes e a partir disso desenvolvem suas características; Os genes são transmitidos através dos gametas (espermatozoides e óvulos), de uma geração a outra.

O primeiro pesquisador a entender como ocorria esse processo foi Gregor Mendel. Por isso é considerado o Pai da Genética. Presente em nosso dia a dia, a genética nos ajuda a entender não só o processo de hereditariedade mas também o mecanismo de desenvolvimento de muitas doenças (animais e vegetais).