Por que alguém nasce com Síndrome de Down?

Perguntado por: ndinis3 . Última atualização: 27 de maio de 2023
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A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. Podemos dizer que é um acidente genético.

Como diagnosticar a Síndrome de Down na gravidez
Felizmente, a síndrome pode ser diagnosticada ainda durante a gravidez. Uma opção é a realização da amniocentese, exame no qual o líquido que envolve o bebê é coletado e analisado. Além disso, pode ser realizada uma biópsia de um pequeno pedaço da placenta.

Um casal pode ter filhos mesmo que ambos tenham Síndrome de Down, mas as chances são maiores de apresentarem alterações genéticas, sendo 80%, e se apenas um dos dois tiverem Down é 50% de chance que a criança tenha trissomia.

Seu médico pode solicitar exames adicionais para saber se seu bebê tem Síndrome de Down. Estes exames podem incluir: Amniocentese. Seu médico toma uma amostra de líquido amniótico para examinar o número de cromossomos que seu bebê tem.

“Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal serve também para avaliar a translucência nucal (realizado entre 11 e 14 semanas) e pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas”, explica a doutora.

– Há um século, na década de 1920, uma pessoa com Down vivia em média 9 anos. Hoje, com exames avançados, inúmeras possibilidades de cirurgia, as pessoas vivem cerca de 60 anos. Apesar do avanço na medicina, a inclusão dessas pessoas teve um papel importantíssimo no aumento da expectativa de vida.

As pessoas com síndrome de Down vivem assim como qualquer outra pessoa, apesar de apresentarem dificuldades é um processo mais lento em relação a algumas coisas, isso não as impede de ter uma vida alegre, com responsabilidades e objetivos.

Na Síndrome de Down são observados um decréscimo do peso do cérebro, e uma simplificação em seu padrão giriforme. Os portadores de Síndrome de Down apresentam risco maior de sofrer doenças cardíacas congênitas, refluxo gastroesofágico, otites recorrentes, apneia de sono obstrutiva e disfunções da glândula tireóide.

Não existem graus de síndrome de Down.
E isso acontece porque o ritmo de aprendizado pode ser um pouco diferente, assim como a dificuldade no desenvolvimento da fala tende a ser maior, devido à falta de tônus muscular.

Um dos testes para analisar a formação do bebê é o NIPT, uma sigla em inglês para descrever o teste pré-natal não invasivo, que consiste em um exame de sangue simples que avalia o risco da presença de doenças cromossômicas. Sua eficácia é de mais de 99% para identificar casos de síndrome de Down (SD).

Não há o que fazer para evitar que ocorra o acidente genético que causa a síndrome.

Suas principais causas são os transtornos congênitos e perinatais, muitas vezes associados a agentes infecciosos deletérios à organogênese fetal, tais como os vírus da rubéola, da imunodeficiência humana (HIV), o vírus Zika, o citomegalovírus; o Treponema pallidum e o Toxoplasma gondii.

Do ponto de vista biológico, recomenda-se que a gestação ocorra entre 20 e 30 anos de idade, quando a fertilidade feminina está no ápice. Nesse período, além das células reprodutoras estarem propícias à fecundação, são menores os riscos da mulher desenvolver complicações na gestação.

As pessoas apresentam características como olhos oblíquos, rosto arredondado, mãos menores e comprometimento intelectual. Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética causada por uma divisão celular atípica durante a divisão embrionária.

Cerca de 18 a 39% dos indivíduos com Síndrome de Down (SD) apresentam como condição associada o Transtorno do Espectro Autista (TEA). Diagnosticar essa associação o mais precocemente possível é importante justamente para poder propiciar melhores oportunidades para que essa criança se desenvolva com todo seu potencial.

Exame de DNA
Esse exame tem se popularizado cada dia mais e pode ser feito por meio do SUS, desde que se abra um processo investigativo de paternidade junto à justiça. Também é possível realizar o teste em clínicas particulares, sendo que o valor vai de R$500 a 1.000, dependendo do número de envolvidos no exame.