O que aumenta o risco de síndrome de Down?

Perguntado por: ofelix . Última atualização: 17 de janeiro de 2023
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Resultados: O principal fator de risco para a ocorrência da Síndrome de Down foi a idade materna avançada acima de 35 anos (80%). O segundo fator de risco identificado foram as alterações citogenéticas da mãe (26,6%).

A mulher deve suprir a carência de ácido fólico antes de engravidar, porque as divisões celulares que podem gerar uma criança anormal ocorrem nas primeiras semanas de gestação e depois do tempo necessário para o teste de gravidez a anomalia pode já estar em processo.”

Falando novamente em números, as chances aproximadas de se ter um filho portador da síndrome de Down são de 1 a cada 380 para mulheres com 35 anos de idade e de 1 a cada 100 para aquelas com 40 anos.

Idade do pai é mais determinante que a da mãe na geraçãode filhos com problemas. Quando se trata de doenças genéticas, a culpa, geralmente, recai sobre a mãe. Mulheres mais velhas correm um risco maior de gerar crianças portadoras das síndrome de Down, de Edwards e de Klinefelter, por exemplo.

Ao nascer, os bebês com síndrome de Down geralmente têm certos sinais característicos, incluindo:

  • características faciais planas;
  • cabeça pequena e orelhas;
  • pescoço curto;
  • língua protuberante;
  • olhos que se inclinam para cima;
  • orelhas atípicas;
  • tônus muscular fraco.

Os exames mais precisos para diagnosticar a Síndrome de Down durante a gravidez são feitos através da coleta de uma amostra do líquido que fica em volta do bebê (amniocentese) ou de um pequeno pedaço da placenta (biópsia de vilo corial, BVC) para pesquisar os cromossomos anormais que existem na síndrome entre 11 e 14 ...

É importante destacar que a síndrome de Down não é uma doença, e sim uma condição genética, portanto, não tem cura.

A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. Podemos dizer que é um acidente genético.

Não existem graus de Síndrome de Down, o que existe é uma leitura desse padrão genético por cada indivíduo, como ocorre com todos nós.

Há três tipos diferentes da trissomia do 21: trissomia 21 livre, trissomia 21 em translocação e trissomia 21 em mosaicismo.

A real prevenção, considerada primária, seria estimular as famílias a terem filhos enquanto jovens, pois o risco aumenta de forma significativa com a idade do casal, especialmente por parte da mãe. Hoje, a vida reprodutiva de uma mulher pode ser, em média, de 14 a 46 anos.

O NIPT é um exame de sangue simples que serve para avaliar possíveis alterações cromossômicas do feto, como a síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais: síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter.

O resultado é considerado como fraco quando o risco de trissomia está compreendido entre 1/1001 e 1/20 000 nas- cimentos. Isto significa que seriam necessários mais de 1000 nascimentos para encontrar um caso de trissomia.

Os principais são o exame de translucência nucal e o exame morfológico de 2o trimestre. Esses exames são chamados testes de rastreamento, pois conseguem separar um grupo de bebês com alto risco para anomalias. >

Suas principais causas são os transtornos congênitos e perinatais, muitas vezes associados a agentes infecciosos deletérios à organogênese fetal, tais como os vírus da rubéola, da imunodeficiência humana (HIV), o vírus Zika, o citomegalovírus; o Treponema pallidum e o Toxoplasma gondii.