O que é síndrome de Scott?
A síndrome de Aarskog, também conhecida como síndrome de Aarskog-Scott, displasia faciogenital ou síndrome faciodigitogenital, é uma doença genética rara ligada ao cromossoma X e é de carácter recessivo. Os portadores caracterizam-se pela baixa estatura e por anormalidade faciais, esqueléticas e genitais.
O que é doença de Bloom?
Síndrome de Bloom
Caracteriza-se por fotossensibilidade, retardo de crescimento, hipogonadismo, imunodeficiência e predisposição para desenvolvimento de malignidades. É causada por mutação no gene BLM (15q26.1), que codifica a proteína DNA helicase, essencial à manutenção da estabilidade cromossômica.
O que é síndrome de hiper IgE?
A síndrome de Hiper-IgE é uma imunodeficiência hereditária caracterizada por furúnculos recorrentes, infecção dos pulmões e seios nasais e uma erupção cutânea grave com surgimento na infância. Os níveis de imunoglobulina E (IgE) são muito elevados.
O que é síndrome de Beirute?
A síndrome de burnout é um distúrbio psíquico causado pela exaustão extrema, sempre relacionada ao trabalho de um indivíduo. Essa condição também é chamada de “síndrome do esgotamento profissional” e afeta quase todas as facetas da vida de um indivíduo.
O que significa síndrome de Prader-Willi?
A síndrome de Prader-Willi é uma doença rara provocada por uma alteração no cromossomo 15 e atinge uma a cada 30 mil crianças no mundo, seja menina ou menino. Ao longo do tempo, pode provocar problemas físicos, comportamentais, de aprendizagem e levar à obesidade.
Quais os sintomas da doença de Fabry?
Quais os sinais e sintomas da doença de Fabry? Os sintomas comuns incluem episódios de dor intensa e sensações de queimação e formigamento nas mãos e pés (dores neuropáticas), que podem ser desencadeados por exercícios, febre, fadiga e estresse.
O que é Síndrome de Bernard Soulier?
A síndrome de Bernard-Soulier (SBS) trata-se de uma rara enfermidade que se caracteriza por tempo de sangramentoprolongado, presença de trombocitopenia e plaquetas gigantes.
O que é síndrome de Thompson?
A síndrome de Rothmund-Thomson (poikiloderma congenitale) (Omim 268400) é enfermidade rara, de herança autossômica recessiva, caracterizada por fotossensibilidade, alterações cutâneas, oculares, dentárias, esqueléticas, de crescimento e desenvolvimento, além de predisposição ao câncer cutâneo e ao osteossarcoma.
O que causa a síndrome de Gardner?
Não existe uma causa específica para o desenvolvimento da síndrome de Gardner. Como você viu, ela é uma condição genética, portanto, herdada pela pessoa e que a acompanha desde o nascimento. Os hábitos e o estilo de vida não provocam essas alterações, por isso, ela não pode ser prevenida.
Como tratar a síndrome de Sweet?
O tratamento mais comum para a síndrome é feito com corticoides, como a prednisona, por exemplo. A opção de primeira linha são os corticoides sistêmicos ou tópicos, se as lesões forem limitadas.
Qual foi a doença de Jó da bíblia?
A síndrome de Jó ou hiperimunoglobulinemia E é uma rara condição de imunodeficiência, sem etiologia definida, caracterizada por infecções de repetição dos tratos respiratórios superior e inferior e da pele associadas a níveis elevados de imunoglobulina E, eosinofilia e alterações faciais peculiares.
Qual o risco de ter IgE muito alto?
Quais as preocupações com o IgE total alto? Por isso, é importante ficar atento aos níveis de IgE: se ele estiver alto, pode ser que você tenha rinite, dermatite atópica ou asma. O valor elevado também pode ser sinal de vermes.
Quanto custa um exame de sangue para IgE?
Imunoglobulina E – IgE - R$21,00 - Labi Exames.
O que causa a síndrome de Kleine-levin?
Causas da síndrome de Kleine-Levin
Fatores genéticos, autoimunes e hereditários, traumatismos cranianos e forte carga de estresse configuram como outras causas possíveis da síndrome, que ainda estão sendo estudadas.
Qual é a síndrome mais rara do mundo?
Síndrome de Savant (Savantismo)
Por que se chama síndrome de Turner?
A síndrome de Turner é uma monossomia caracterizada pela presença de apenas um cromossomo sexual X, sendo o portador, portanto, do sexo feminino. Descrita em 1938 por Henry Turner, a Síndrome de Turner é uma anomalia genética que está associada à monossomia.
Qual exame detecta síndrome de Prader-Willi?
Qual exame oferecemos? O método de teste que usamos, chamado de análise de metilação de curva de dissociação em alta resolução (MS-HRM), tem sensibilidade de 99% na detecção da SPW. O teste é conduzido por meio da conversão do DNA com bissulfito de sódio.
Qual os sintomas da doença de Gaucher?
Palidez; Cansaço; Fraqueza devido à anemia; Dores nas pernas e nos ossos (alguns pacientes quebram os ossos com muita facilidade, até mesmo com uma leve pancada).