Qual a causa da síndrome de Down?

Perguntado por: imartins3 . Última atualização: 30 de janeiro de 2023
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O que causa a síndrome de Down? A síndrome de Down é causada por um excesso de material cromossômico. Indivíduos acometidos por essa condição possuem 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21.

Idade do pai é mais determinante que a da mãe na geraçãode filhos com problemas. Quando se trata de doenças genéticas, a culpa, geralmente, recai sobre a mãe. Mulheres mais velhas correm um risco maior de gerar crianças portadoras das síndrome de Down, de Edwards e de Klinefelter, por exemplo.

Portanto, as crianças com Down apresentam 47 cromossomos, um a mais do que o habitual, que pode ter sido transmitido tanto pela célula embrionária da mãe ou do pai.

Alteração cromossômica ocorre por falha na divisão celular do óvulo. Três são os fatores que podem representar maior chance de uma gestante ter um bebê com Síndrome de Down: idade avançada (mais de 35 anos), fertilização in vitro e o chamado mosaico genético.

– Há um século, na década de 1920, uma pessoa com Down vivia em média 9 anos. Hoje, com exames avançados, inúmeras possibilidades de cirurgia, as pessoas vivem cerca de 60 anos.

Há três tipos diferentes da trissomia do 21: trissomia 21 livre, trissomia 21 em translocação e trissomia 21 em mosaicismo.

Segundo a médica, o Ministério da Saúde classifica mulheres acima dos 35 anos como gestantes de risco por serem mais vulneráveis a algumas complicações como hipertensão, alterações cardiovasculares, diabetes gestacional, alterações metabólicas, parto prematuro e aborto.

Não existem graus de Síndrome de Down, o que existe é uma leitura desse padrão genético por cada indivíduo, como ocorre com todos nós.

Diagnóstico da síndrome de Down
Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal para avaliar a translucência nucal (realizado entre 11 e 14 semanas) pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas.

A síndrome de Down ocorre quando, ao invés da pessoa nascer com duas cópias do cromossomo 21, ela nasce com 3 cópias, ou seja, um cromossomo número 21 a mais em todas as células. Isso é uma ocorrência genética e não uma doença.

“Durante a gestação, o ultrassom morfológico fetal serve também para avaliar a translucência nucal (realizado entre 11 e 14 semanas) e pode sugerir a presença da síndrome, que só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas”, explica a doutora.

3) Pessoas com síndrome de Down têm deficiência intelectual
Deficiência intelectual não é o mesmo que deficiência mental. Por isso, não é apropriado usar o termo “deficiência mental” para se referir às pessoas com síndrome de Down. Deficiência mental é um comprometimento de ordem psicológica.

Sim, pessoas com Síndrome de Down também podem dirigir! Quando a inclusão acontece na prática, esse tipo de conquista é possível.

Isso significa que a forma de envelhecimento mais comum entre as pessoas com síndrome de down está relacionada às demências e problemas cognitivos. Isto porque a síndrome causa deficiência cognitiva, sendo fator de risco para a instalação de doenças neurodegenerativas.

Os portadores da síndrome de Down – a maior causa das deficiências mentais – apresentam envelhecimento precoce, com início a partir dos 25 anos, por causa das alterações metabólicas provocadas pelo fato de terem três cromossomos 21, em vez de dois (COLUCCI, 2008).