Qual o cromossomo da síndrome de Down?

Perguntado por: desteves7 . Última atualização: 28 de janeiro de 2023
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A criança que possui a Síndrome de Down, tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, ela tem três cromossomos 21 em todas as suas células, ao invés de ter dois. É a trissomia 21. Portanto a causa da Síndrome de Down é a trissomia do cromossomo 21. Podemos dizer que é um acidente genético.

A Síndrome de Down acomete indivíduos ainda no útero materno. Os portadores dessa síndrome, possuem três cromossomos 21 em todas ou na maioria das células, por isso também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. Eles apresentam 47 cromossomos em suas células e não 46, como a maioria da população.

É a borboleta atlas azul, da cordilheira do Atlas, no Marrocos. Seu nome científico é Polyommatus atlantica.

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Algumas pessoas portadoras da síndrome podem apresentar, entretanto, o cromossomo X extra apenas em algumas células. Já outras pessoas, em uma variante mais grave, podem ter mais de uma cópia excedente do X, resultando em 48 cromossomos (XXXY).

Os cromossomos 7 e 2 são os cromossomos com uma maior relação com o autismo, segundo alguns estudos, provavelmente envolvidos nas dificuldades de linguagem. Mutações de novo vêm sendo muito estudadas nos últimos anos e estão fortemente associadas ao TEA.

Há três tipos diferentes da trissomia do 21: trissomia 21 livre, trissomia 21 em translocação e trissomia 21 em mosaicismo.

A real prevenção, considerada primária, seria estimular as famílias a terem filhos enquanto jovens, pois o risco aumenta de forma significativa com a idade do casal, especialmente por parte da mãe. Hoje, a vida reprodutiva de uma mulher pode ser, em média, de 14 a 46 anos.

Não existem graus de Síndrome de Down, o que existe é uma leitura desse padrão genético por cada indivíduo, como ocorre com todos nós.

Homens e mulheres com síndrome de Down podem ter filhos? Podem, sim. Há muitos registros de mulheres com Down que tiveram filhos e, nesse caso, as chances de terem filhos com trissomia 21 é de 35% a 50% maior.

Falando novamente em números, as chances aproximadas de se ter um filho portador da síndrome de Down são de 1 a cada 380 para mulheres com 35 anos de idade e de 1 a cada 100 para aquelas com 40 anos.

Na maioria das vezes, as crianças herdam a forma da ponta do nariz, a área ao redor dos lábios, o tamanho das maçãs do rosto, os cantos dos olhos e o formato do queixo de um dos pais. Essas são as principais áreas destacadas durante um procedimento de reconhecimento facial.

Então, os genes são os responsáveis por traços específicos, como cor dos olhos, altura ou predisposição a uma doença ou transtorno. Em 2010, foi revelado pela primeira vez o peso do fator genético no TEA, com a comprovação de que o distúrbio é altamente herdável, ou seja, passa com facilidade de pai para filho.

Três são os fatores que podem representar maior chance de uma gestante ter um bebê com Síndrome de Down: idade avançada (mais de 35 anos), fertilização in vitro e o chamado mosaico genético.

Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa.

Células reprodutivas, germinativas ou gametas (espermatozoides e óvulos): 23 cromossomos. Essas células unem-se no processo reprodutivo, dando origem às células somáticas com 46 cromossomos. Quando as células possuem apenas um conjunto de cromossomos semelhantes, são denominadas de haploides e representadas por n.